Síndrome de regresión caudal en diabetes materna: reporte de caso / Caudal regression syndrome in maternal diabetes: case report

Resumen ANTECEDENTES: La diabetes mellitus sigue siendo una enfermedad de gran prevalencia mundial; en México alcanza el 13.7% y, de este porcentaje, el 30% ignora que la padece. Esta circunstancia se ha asociado con complicaciones durante el embarazo: malformaciones congénitas por hiperglucemia en el primer trimestre del embarazo y el síndrome de regresión caudal, entre otras. A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad metabólica, estas alteraciones siguen provocando discapacidad, de ahí la importancia de su identificación temprana en el embarazo. CASO CLÍNICO: Paciente de 35 años, primigesta, con diagnóstico de diabetes tipo 2 establecido en el primer trimestre del embarazo, con hemoglobina glucosilada de 7.6%. En el ultrasonido estructural se observaron datos compatibles con el síndrome de regresión caudal y alteraciones severas en las extremidades. Al nacimiento, a las 18 semanas, se confirmó la luxación importante de las extremidades inferiores. CONCLUSIÓN: En la primera consulta prenatal debe practicarse el tamizaje para diabetes, sobre todo en pacientes con alto riesgo. Luego del diagnóstico son importantes los ultrasonidos de segundo nivel para detectar anomalías. La educación a la paciente es decisiva para el adecuado control metabólico y prevención de complicaciones durante el embarazo.

Abstract BACKGROUND: Diabetes mellitus continues to be a disease of high prevalence worldwide; in Mexico it reaches 13.7% and, of this percentage, 30% are unaware that they suffer from it. This circumstance has been associated with complications during pregnancy: congenital malformations due to hyperglycaemia in the first trimester of pregnancy and caudal regression syndrome, among others. Despite advances in the diagnosis and treatment of this metabolic disease, these alterations continue to cause disability, hence the importance of early identification in pregnancy. CLINICAL CASE: 35-year-old primigravida patient with a diagnosis of type 2 diabetes established in the first trimester of pregnancy, with a glycosylated haemoglobin of 7.6%. Structural ultrasound showed data compatible with caudal regression syndrome and severe alterations in the extremities. At birth, at 18 weeks, severe dislocation of the lower extremities was confirmed. CONCLUSION: Screening for diabetes should be performed at the first prenatal visit, especially in high-risk patients. After diagnosis, second level ultrasound is important to detect abnormalities. Patient education is crucial for adequate metabolic control and prevention of complications during pregnancy.

Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico / Caudal regression sequence: clinical-radiological case

El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad. Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.

Caudal regression syndrome is an uncommon congenital malformation that includes a wide spectrum of clinical presentations. Characterised by caudal musculoskeletal compromise, it can be associated to neurological, gastrointestinal, renal and genitourinary defects. Although the specific aetiology has not been clarified, it has been associated with the presence of maternal diabetes and mutations in homeobox gene HBLX9. Its diagnosis is based on a good prenatal ultrasound detection, detailed physical examination, and post-natal imaging study using radiography and magnetic resonance. Caudal regression syndrome requires multidisciplinary management, and it seems that good metabolic control of gestational diabetes constitutes the best preventive measure available. We present the clinical case and images of a male term newborn, born to a pregestational diabetic mother with poor metabolic control and a prenatal ultrasound diagnosis of lumbar spine, iliac bones and lower limbs malformation. Born in good conditions, the diagnosis was confirmed using X-rays and magnetic resonance.

Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer. Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios. Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth. Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted. Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient

Secuencia de displasia caudal: Estudio clínico y radiológico de un paciente / Caudal dysplasia sequence: Clinical and radiological study of a patient

La secuencia de displasia caudal (SDC), denominada también síndrome de regresión caudal y síndrome de agenesia sacra, es una malformación congénita poco frecuente, que incluye principalmente agenesia con extensión variable de cuerpos vertebrales distales lumbosacrococcígeos y/o sacrococcígeos. En este trabajo se presentan criterios diagnósticos por imagen, clasificación y estudio de un caso clínico.

Caudal dysplasia sequence (CDS), also called caudal regression syndrome and syndrome of sacral agenesis is a rare congenital malformation, which includes agenesis with variable extension of lumbo-sacral-coccygeal distal and sacrococcygeal vertebral bodies. In this article we review diagnostic criteria, classification and report a clinical case.

Síndrome de regresión caudal: caso clínico / Caudal regression syndrome: clinical case and update

Caudal regression is a rare congenital malformation which includes a wide spectrum of musculoskeletal abnormalities involving the lumbosacral spine, pelvis and lover limbs. It can be associated to visceral defects (gastrointestinal, genitourinary, cardiac or neurological) in various degrees. The etiology is not yet clear, but maternal diabetes, genetic predisposition, and vascular hypoperfusion are suspected. Objective: Describe a case of exceptional extension, including first year evolution. Clinical Case: A male newborn, term, was diagnosed before birth. Mother is a Type 2 diabetic. Physical exam and images confirm the diagnosis, show presence of 7 cervical vertebrae, 8 thoracic, agenesia of distal dorsal and lumbosacral spine. No spinal disraphia, medular conus at D2. Conclusion: The reported case shows that early diagnosis and multidisciplinary evaluation of the patient are essential elements to decrease complications and improve prognosis.

Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfusión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.